Fachgruppen
Desigation von assoziierten Zentren und Versorgungsstandorten
Im Rahmen des Pilotprojekts der kosek, haben die SGIEM und die kosek zusammengearbeitet, um ein nationales Versorgungsnetzwerks für angeborene Stoffwechselkrankheiten aufzubauen.
Infolge dieser Zusammenarbeit hat die kosek im November 2021 vier Referenzzentren für seltene Stoffwechselkrankheiten (darunter eins für Porphyrien) anerkannt.
https://www.kosekschweiz.ch/anlaufstellen/netzwerke-bilden
Alle Dokumente zur Designation durch die SGIEM können Sie hier herunterladen:
- Begleitbrief der SGIEM (in Deutsch und Französisch)
- Definition, Kriterien und Fragebogen zur Designation von Assoziierten Zentren (in Englisch)
- Nützliche Unterlagen für die Erstellung der Dossiers für Assoziierte Zentren (auf Deutsch und Französisch im selben Dokument)
- Definition, Kriterien und Fragebogen zur Designation von Versorgungsstandorten (in Englisch)
- Nützliche Unterlagen für die Erstellung der Dossiers für Versorgungsstandorte (auf Deutsch und Französisch im selben Dokument)
- Liste der Krankheiten der Krankheitsgruppe «Seltene Stoffwechselkrankheiten» (in Englisch)
Stoffwechsel Sprechstunden
Bitte beachten Sie, dass die erste Konsultation nur auf Zuweisung durch den behandelnden Arzt möglich ist.
Eine Übersicht über die Sprechstunden finden Sie hier.
Erwachsene Patienten
Die Zahl der erwachsenen Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten nimmt ständig zu, unter anderem durch verbesserte Diagnosestellung, Neugeborenenscreening, und verbesserte Therapien der Stoffwechselkrankheiten und deren Komplikationen im Kindesalter. Um den spezifischen Bedürfnissen und Problemen erwachsener Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen optimal entsprechen zu können, sind an verschiedenen Zentrumsspitälern Spezialsprechstunden eingerichtet worden. Dabei besteht eine enge Zusammenarbeit und ein reger fachlicher Austausch mit den pädiatrischen Fachkollegen der Stoffwechselmedizin.
Eine Übersicht aller ansprechbaren spezialisierten Sprechstunden in der Schweiz finden Sie hier.
Porphyrias
Nachsorge von Patienten mit Porphyrien in der Schweiz Koordination innerhalb des Netzwerks für seltene Krankheiten und des Schweizerischen Referenzzentrums für Porphyrien.
Weitere Informationen finden Sie hier.
Weitere Informationen finden Sie hier:
Literatur
Amino and organic acids-related disorder (AOA)
- Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency
- Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency
- Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia
- Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision
- Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision
- The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment
Carbohydrate, fatty acid oxidation and ketone bodies disorders (C-FAO)
- International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up
- Ernährung bei Galaktosämie Merkblatt für Jugendliche und Erwachsene
- Alimentation pauvre en galactose pour enfants et adolescents jusquà 14 ans
- Galaktosearme Ernaehrung Patientenblatt Kinder
- Teneur en lactose et galactose de produits laitiers
- Galaktosearme Ernaehrung Galaktoseliste Milchprodukte für Kinder und Jugendliche bis 14
- Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
Congenital disorders of glycosylation and disorders of intracellular trafficking (CDG)
- International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up
Disorder of pyruvate metabolism, krebs cycle defects, mitochondrial oxidative phosphorylationdisorders of thiamine transport and metabolism (PM-MD)
- Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society
Disorders of Neuromodulators and other small molecules (NOMS)
- Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency
Peroxisomal disorders (PD)
- Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines
Links
MetabERN: European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders
SSIEM: Society for the study of inborn errors of metabolism
BIMDG: British inherited metabolic diseases group
GfAS: Gesellschaft für angeborene Stoffwechselkrankheiten
SFEIM: Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme
French society for the study of inborn errors of metabolism
SIMMESN: Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale
Italian society for the study of the inherited inborn errors of metabolism and the neonatal screening
KOSEK: Nationale Koordination Seltene Krankheiten
Netzwerk für seltene Stoffwechselkrankheiten – weitere Standorte