Patienten

Angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) bilden eine wichtige Gruppe genetisch bedingter Krankheiten. Symptome entstehen meistens durch die Ansammlung von Stoffen, welche toxisch sind, welche die normale Funktion beinträchtigen, oder infolge mangelnder Synthese eines wesentlichen Stoffes. 

Einzeln gesehen sind Stoffwechselkrankheiten selten, oft sogar sehr selten. Die Krankheitsbilder sind extrem verschieden und die Diagnosestellung häufig schwierig und für Patienten mühsam. 

In der Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM) treffen sich Ärzte, Laborspezialisten, Ernährungsberater, Psychologen … die ihre Kräfte einigen, um auf Sschweizer Ebene den Betroffenen die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten. 

Diese Website steht Patienten und Professionellen zur Verfügung, um konkrete Infos über Stoffwechselsprechstunden, Patientenvereinigungen, Fachliteratur und weiteres zu finden.